Perché si fa?

L'analisi del liquido amniotico serve a valutare lo stato di salute del feto e, soprattutto, le sue caratteristiche cromosomiche, allo scopo di individuare precocemente eventuali anomalie genetiche. Con il liquido amniotico si può inoltre dosare l'alfa-fetoproteina, che risulta alterata in caso di malformazioni del sistema nervoso fetale, e stabilire con estrema precisione la presenza di alcune infezioni pericolose per il feto.
L'amniocentesi "precoce" si effettua in genere fra la 15ª e la 18ª settimana di gestazione, quando l'utero risulta sufficientemente aumentato di volume per poter raggiungere facilmente la cavità in cui è contenuto il liquido amniotico. L'esame viene proposto alle donne in cui esistono condizioni che mettono la gravidanza a rischio di malformazioni o malattie genetiche:

• età materna maggiore di 35 anni
• gravidanze precedenti con anomalie cromosomiche
• presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori e, più in generale, nella famiglia
• rischio aumentato di anomalie cromosomiche per aumento della alfa-fetoproteina materna (o per positività del tri-test) oppure per il rilievo di reperti ecografici dubbi.

Come si esegue?

L'esame viene eseguito ambulatorialmente, cioè senza necessità di ricovero. Si effettua preventivamente un esame ecografico per determinare l'esatta posizione del feto e della placenta in modo da eseguire un prelievo mirato. Sempre sotto guida ecografica viene, quindi, inserito attraverso l'addome un ago destinato a raggiungere l'utero, pungere il sacco amniotico e prelevare 15-20 cc di liquido. Terminato il prelievo, viene comunque effettuato il monitoraggio del battito cardiaco fetale per assicurarsi che il feto non abbia subito danni. Benché il prelievo di liquido non richieda più di 5 minuti, l'intera procedura dura circa 45 minuti.
L'esame non è doloroso e gli inconvenienti per la madre sono minimi - crampi addominali, piccole perdite di sangue o liquido e irritazione nella sede della puntura. Dopo il prelievo, la donna può ritornare a casa con l'indicazione di rimanere a riposo per circa 24 ore.
Trattandosi di una procedura invasiva, l'amniocentesi può inevitabilmente comportare dei rischi; il rischio di aborto viene considerato pari a 1 caso ogni 200-400 prelievi.  

Interpretazione dei risultati

Il liquido prelevato viene raccolto in provette sterili che vengono inviate al laboratorio per l'analisi. In funzione del tipo di analisi da effettuare, per la risposta sono necessarie da 2 a 4 settimane. Le cellule del feto presenti nel liquido vengono coltivate e, quindi, sottoposte ad analisi citogenetica.
Si possono così individuare: sesso del nascituro, anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), malformazioni neurologiche come la spina bifida ed una serie di malattie genetiche, fra cui fibrosi cistica, sordità congenita, malattie del sangue dovute a difetti della emoglobina, distrofia muscolare e alcune forme ritardo mentale (sindrome dell'X fragile).
Grazie a tecniche molto recenti, oggi è possibile individuare direttamente nel liquido amniotico e con assoluta precisione la presenza di alcuni agenti infettivi (per esempio, il citomegalovirus, il virus della rosolia o l'agente responsabile della toxoplasmosi) che possono essere molto pericolosi per il feto. Per tutte queste diagnosi, l'amniocentesi è molto attendibile, con una precisione che supera il 95%. Talvolta però, il verificarsi di cause tecniche (contaminazione del prelievo con sangue materno, mancata crescita delle cellule coltivate, etc.), l'esame non ha successo e richiede la ripetizione del prelievo.