Gynevra
La salute al femminile
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| A cura di Giancarlo Bausano Medico Internista, ASL RM B, Roma |
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| Villocentesi | |||||
| Cos'è? Perché si fa? Come si esegue? Interpretazione dei risultati |
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La villocentesi (o esame dei villi coriali) è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale mediante la quale si prelevano cellule dai villi coriali, un tessuto appartenente al feto e localizzato nella placenta della madre. Il campione prelevato è utilizzato per lo studio del corredo cromosomico del nascituro. Come altri esami diagnostici effettuati nel periodo prenatale, la villocentesi permette di identificare precocemente alcune importanti anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o malattie genetiche come la fibrosi cistica. Attraverso lo studio degli enzimi presenti nel feto, l'esame permette di individuare eventuali malattie metaboliche. Non è possibile rilevare alcune malformazioni del sistema nervoso, che possono, invece, essere diagnosticate attraverso l'amniocentesi. Trattandosi di un esame invasivo, la villocentesi non è esente da rischi e deve essere presa in considerazione solo in presenza di validi motivi, fra cui:
Il prelievo si svolge inserendo nell'addome un ago sottile che, sotto la guida dell'ecografia, raggiunge la placenta ed aspira le cellule dei villi coriali. Questa modalità definita trans-addominale ha ormai quasi completamente soppiantato la tecnica originaria, detta trans-cervicale, che prevedeva il passaggio di una sonda attraverso il collo dell'utero, ma che si è rivelata più pericolosa, specialmente per il rischio di infezioni uterine. L'esame non richiede il ricovero, né una preparazione particolare, non è doloroso, dura complessivamente circa 45 minuti, anche se il prelievo di per sé richiede solo pochi minuti. Dopo l'esame è consigliabile rimanere a riposo uno o due giorni. I rischi per la madre sono trascurabili, purché siano rispettate le normali regole di sterilità: talora si osservano piccole perdite di sangue, crampi addominali e un lieve rialzo febbrile. Per il feto si stima un rischio di aborto pari all'1%. Se eseguita dopo la 10ª settimana di gravidanza, la villocentesi non comporta rischi di malformazioni agli arti del feto, come era stato in un primo tempo segnalato. In ogni caso, stando alle raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, è indispensabile che il prelievo sia eseguito solo da operatori adeguatamente preparati e con lunga esperienza in questo campo. Tra i vantaggi di questo esame vi è la possibilità di disporre dei primi risultati entro due giorni, perché una parte delle cellule fetali può essere analizzata immediatamente al microscopio per la ricerca di eventuali alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, per esempio la sindrome di Down caratterizzata dalla presenza di tre (anziché due) cromosomi 21. La possibilità di errore, tuttavia, anche in condizioni diagnostiche ottimali, resta pari al 4% circa. Per una analisi completa occorrono circa due settimane: il tempo necessario per osservare la crescita e la moltiplicazione delle cellule fetali, indispensabili per una diagnosi esauriente. Su specifica richiesta, si possono ottenere informazioni importanti rispetto a particolari malattie ereditarie di cui è oggi conosciuta la sede dei geni anormali. Fra queste, le talassemie, l'emofilia, le distrofie muscolari e la fibrosi cistica. |
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| Argomenti correlati: Amniocentesi, Ecografia, Fisiologia del sistema riproduttivo | |||||