Gravidanza consapevole

Diagnosi prenatale

• Triplo-test
• Villocentesi
• Amniocentesi

Con il progredire dell'età della donna aumenta il rischio di generare un figlio con trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down). Intorno al 35º anno d'età della donna, il rischio di un figlio con sindrome di Down è circa corrispondente a quello medio della popolazione generale (rischio 1:378). Pertanto solo quando l'età della donna è al di sopra del 35º anno viene riconosciuto un rischio "aumentato" rispetto a quello della popolazione generale. La maggior parte delle analisi cromosomiche prenatali è rivolta a gestanti d'età superiore ai 35 anni. Ciò non significa che al di sotto di quest'età il rischio sia "nullo o trascurabile". Tuttavia, poiché il rischio legato all'età materna è ridotto nelle gestanti d'età inferiore ai 35 anni, molti medici sconsigliano di ricorrere routinariamente alla diagnosi prenatale su cellule fetali (amniocentesi o villocentesi) al di sotto di questa fascia d'età. È opportuno, invece, ricorrervi nei casi particolari in cui esista una familiarità per patologie cromosomiche.

Triplo-test

Per uno screening di massa sono stati ricercati dei parametri atti ad individuare, a prescindere dall'età, le gravidanze a maggior rischio per la sindrome di Down col dosaggio combinato di alcune sostanze presenti nel sangue materno (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, gonadotropina corionica). Con tale metodica è possibile riconoscere oltre il 60% delle gravidanze con sindrome di Down. Deve essere chiaro che tale percentuale dimostra in realtà una bassa efficacia del test. Per eseguire lo screening è sufficiente un prelievo di 5 ml di sangue periferico tra la 15ª e la 18ª settimana di gestazione ecografica.

Villocentesi

(intorno alla 10ª-11ª settimana)
Consiste nel prelevare (per via addominale o trans-cervicale) pochi milligrammi di tessuto dalla placenta in fase di formazione per eseguire colture cellulari per la mappa cromosomica.
L'esito dell'esame giunge in due tempi: il primo dopo circa una settimana ed il definitivo dopo tre settimane. Ciò consente, in caso di alterazioni cromosomiche importanti, di effettuare un'interruzione della gravidanza in un periodo ancora precoce.
Rischio aggiunto d'aborto = 1% circa.

Amniocentesi

(intorno alla 16ª settimana)
Consiste nel prelevare, mediante un agoaspirato attraverso l'addome materno, pochi millilitri di liquido amniotico (circa 20 ml). Il liquido contiene cellule fetali di sfaldamento utili per la coltura.
La procedura è eseguita sotto controllo ecografico; non è dolorosa e non comporta particolari difficoltà tecniche.
L'esito si ha dopo circa tre settimane e quindi, in caso di alterazioni cromosomiche importanti, eventuali interruzioni della gravidanza potranno essere eseguite intorno alla 19ª-20ª settimana.
Rischio aggiunto d'aborto = 0,5% circa.

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